La ceroïde lipofuscinose neuronale

La ceroïde lipofuscinose neuronale – Définition

Maladie du stockage lysosomial par déficit en hydrolase

C’est une maladie neuro-dégénérative congénitale transmise sur un mode autosomique récessif.

Se caractérise par l’accumulation de lipopigment dans les lysosomes neuronaux et d’autres tissus.

Plusieurs types ont été décrites : la forme d’installation infantile classique, infantile tardive, juvénile et la forme de l’adulte.

La forme infantile (Maladie de Santavori) est liée à un déficit de Palmytoil thioesterase.

La forme infantile tardive (Maladie de Jansky Bielschowsky) est liée à un déficit en Tripeptydil peptidase 1

C’est une maladie progressive et uniformément fatale.

La ceroïde lipofuscinose neuronale – Symptomes

Les principales manifestations cliniques sont:

  • L’épilepsie,
  • Le retard des acquisitions évoluant jusqu’à la démence,
  • L’ataxie,
  • Les mouvements involontaires,
  • La perte visuelle,
  • Les troubles du comportement.

La ceroïde lipofuscinose neuronale – Imagerie IRM et SRM

À l’I.R.M, dans la forme infantile on trouve, typiquement, une atrophie cérébrale et cérébelleuse, quand  la maladie est avancée.

Hyper intensité de la substance blanche et un amincissement du cortex.

Il existe un aspect hypointense des thalami et des putamens.

La spectroscopie par résonance magnétique montre une réduction du NAA, élévation des glutamates/glutamines.

Absence de pic de lactate, aide au diagnostic différentiel avec les maladies mitochondriales

Atteinte de la substance blanche par démyélinisation et gliose initialement dans les capsules externes

 

Maladies lysosomiales

  1. Par déficit en hydrolase
  2. Par déficience de l’activateur protéique
  3. Par déficit de la modification post-synthétique des protéines lysosomiales
  4. Par déficit structurel des protéines lysosomiales
  5. Par déficit d’une protéine protectrice
  6. Par déficit du transport des substrats
  7. Non classable