Le syndrome de Schimmelpenning et IRM

Le syndrome de Schimmelpenning est un syndrome du naevus épidermique

Le syndrome du naevus épidermique, ou syndrome de Solomon, est composé de plusieurs entités dont le point commun génétique est le mosaïcisme.

Il comprend :

  1. le syndrome proteus,
  2. le CHILD syndrome (congenital hemidysplasia with ictyosiform erythroderma and limb defect),
  3. le syndrome du naevus comédonien,
  4. le syndrome du naevus de Becker
  5. le syndrome de Schimmelpenning.
  6. angora hair nevus syndrome
  7. Type 2 segmental Cowden disease
  8. FGFR3 epidermal nevus syndrome
  9. la phacomatose pigmentokératosique

syndrome de Schimmelpenning

The disorder consists of a triad of linear sebaceous nevus, seizures and mental retardation

syndrome de Schimmelpenning et IRM

[1] Neuroimaging findings in SFM syndrome include the primary lesions: Malformations of cortical development like hemimegalencephaly, polymicrogyria; gliomatosis, hemiatrophy with or without parenchymal cysts, vascular malformations and intracranial/intraspinal lipomas and secondary features: Porencephaly, infarcts and atrophy. [2] Other rare findings include enlarged ventricles, cortical hypoplasia, intracerebral calcification, arachnoid cysts, intracranial tumors and skull asymmetry. [3] CNS complications are more likely to be associated with epidermal nevi on the head and the CNS abnormalities are most often ipsilateral to the skin lesions. [4] Though hemiatrophy has been reported before in SFM, parenchymal cysts in brain have rarely been reported in SFM syndrome. There is mention of porencephalic cysts in the literature. [4] but no report of parenchymal cysts like the ones seen in our case.

Parenchymal brain cysts in Schimmelpenning-Feuerstein-Mims syndrome

 

Spinal AVM with Schimmelpenning syndrome

Cerebral manifestations, hemihypertrophy and lymphoedema of one leg in a child with epidermal nevus syndrome (Schimmelpenning-Feuerstein-Mims)

Schimmelpenning Syndrome: A Kind of Craniofacial
Epidermal Nevus Associated with Cerebral and Ocular
MR Imaging Abnormalities

Le syndrome de Schimmelpenning-Feuerstein-Mims : à propos d’un cas

http://www.em-consulte.com/en/article/854405

 

 

Mélanome cérébral primitif – Tumeur mélanocytaire – Mélanome primaire cérébral

Mélanome primaire cérébral – mélanome cérébral primitif

Représente environ 1% de tous les cas de mélanome. 

Se développent à partir des mélanocytes de la leptoméninge.

Souvent confondue avec des tumeurs plus typiques de la région ou elle est developpée.

Diagnostic habituellement fait postopératoire.

Présentation clinique fonction de la localisation.

Caractéristiques en imagerie:

Hyperdensité spontanée et rehaussement homogène au scanner.
Hyperintensité sur T1, iso / hyposignal en T2, hyposignal en T2 *, et rehaussement homogène

Nécessité de rechercher un mélanome cutané ou  de la muqueuse rétinienne afin d’exclure la possibilité d’une lésion métastatique.

Diagnostic histopathologique et immunohistochimique.

Diagnostics différentiels:


En fonction de la localisation.
Benins: Schwannome (variante mélanique), méningiome (variante mélanique), kyste épidermoïde, kyste neurentérique tumeurs
Malignes: Métastase Traitement chirurgical puis radiothérapie.

Sources

http://www.ajnr.org/site/home/cow/03072016.xhtml

http://www.em-premium.com/article/126606
Tumeur melanocytaire meningee primitive

http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0967586810001554
Tumeurs primitives melanocytaires SNC

AJNR Mélanome sphénoidal primaire

AJNR Mélanome primaire de l’angle ponto-cérébelleux

Primary Malignant Cerebellopontine melanoma

Hydrocephalie à pression normale HPN – IRM

Hydrocéphalie à pression normale

CLINIQUE de l’ Hydrocéphalie à pression normale

L’hydrocéphalie à pression normale s’exprime par la triade d’Hakim et Adams comprends des troubles de la marche (instabilité, astasie abasie, rigidité), des troubles cognitifs et/ou émotionnels et des troubles de la fonction urinaires (pollakyurie et impériosité).

IMAGERIE PAR RESONNANCE MAGNETIQUE

Les signes de l’imagerie sont l’effacement des sillons corticaux au niveau du vertex, ce qui contraste avec l’atrophie (élargissement des sillons corticaux et des vallées sylviennes).

La mesure de l’ angle du corps calleux ≤ 90◦ mesure sur des coupes coronales T1 perpendiculaire au plan antero-posterieur au niveau de la commissure posterieure.

L’indice d’Evans est le rapport de la largeur maximale des cornes frontales sur la largeur maximale du crane mesurée dans le même plan à partir de la table interne du diplöe. Cet Indice doit être > 0.30

HPN-hydrocephalie-pression-normale (5)
HPN-hydrocephalie-pression-normale (5)
HPN-hydrocephalie-pression-normale (3)
HPN-hydrocephalie-pression-normale (3)
HPN-hydrocephalie-pression-normale (4)
HPN-hydrocephalie-pression-normale (4)

 

 

 

 

 

 

 

HPN-hydrocephalie-pression-normale (6)
HPN-hydrocephalie-pression-normale (6)
HPN-hydrocephalie-pression-normale
HPN-hydrocephalie-pression-normale

DIAGNOSTIC DIFFERRENTIEL

Les maladies neurodégénératives

La maladie d’Alzheimer
La maladie de Parkinson
Démence à corps de Lewy
Maladie de Huntington
Démence frontotemporale
Dégénérescence cortico-basale
Paralysie supranucléaire progressive
Sclérose latérale amyotrophique
Atrophie multisystématisée
Encéphalopathie spongiforme (maladie de Creutzfeldt-Jakob)

Les démences vasculaires

Démence multi-infarctus
Maladie de Binswanger
Cadasil
Infarctus sous-corticaux (état lacunaire)
Angiopathie amyloïde

Les maladies infectieuses

Maladie de Lyme
Syphilis
VIH

Autres diagnostic différentiels

Carence en vitamine B12 (sclérose combinée de la moelle)
Dépression sévère (dans certaines formes cliniques)
Lésions post-traumatiques cérébrales
Myélopathie cervicarthrosique et/ou canal lombaire étroit
Méningite carcinomateuse
Encéphalopathie de Wernicke
Pathologie tumorale de la moelle épinière (méningiome. . .)

BIBLIOGRAPHIE

  1. Marc Verny, Gilles Berrut. Diagnostic de l’hydrocéphalie à pression normale : revue et propositions chez le sujet âgé. Gériatrie et Psychologie Neuropsychiatrie du Vieillissement. 2012;10(4):415-425. doi:10.1684/pnv.2012.0373
  2. Adams RD, Fisher CM, Hakim S, Ojemann RG, Sweet W.H. Symptomatic occult hydrocephalus with “normal” cerebrospinal-fluid pressure : a treatable syndrome. N Engl J Med 1965 ; 273 : 117-126.
  3. Ishii K, Kanda T, Harada A, Miyamoto N, Kawaguchi T, Shimada K, et al. Clinical impact of the callosal angle in the diagnosis of idiopathic normal pressure hydrocephalus. Eur Radiol 2008 ; 18 : 2678-2683.
  4. Woodworth GF, McGirt MJ, Williams MA, Rigamonti D. Cerebrospinal fluid drainage and dynamics in the diagnosis of normal pressure hydrocephalus. Neurosurgery 2009 ; 64 : 919-925.
  5. Algin O, Hakyemez B, Ocakoğlu G, Parlak M. MR cisternography : is it useful in the diagnosis of normal-pressure hydrocephalus and the selection of “good shunt responders”?. Diagn Interv Radiol 2011 ; 17 : 105-111.
  6. Drake JM, Sainte-Rose C. The shunt book. Cambridge (Mass, USA) : Blackwell Science, 1995.
  7.  Serot JM, Peltier J, Fichten A, Ledeme N, Bourgeois AM, Jouanny P, et al. Reduced CSF turnover and decreased ventricular Aβ42 levels are related. BMC Neurosci 2011 ; 12 : 42-46.
  8. Philippon J. Hydrocéphalie à pression normale. Psychol NeuroPsychiatr Vieil 2005 ; 3 : 53-61.
  9. http://posterng.netkey.at/esr/viewing/index.php?module=viewing_poster&task=viewsection&pi=123428&ti=410041&searchkey=
  10. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21221031