Hypomyélinisation – démyélinisation – dysmyélinisitation

Dysmyélinisation

Myéline de constitution anormale et/ou anormalement répartie

Galactosémie

Anomalie du métabolisme des polyols

Acidémie propionique

Démyélinisation

Perte secondaire de la gaine de myéline

Leucodystrophie métachromatique

Maladie de Krabbe

ADEM

SEP

Hypomyélinisation

Déficit primitif, important et permanent de fabrication de la myéline.

Maladie d’Alexander ?

Maladie de Pelizaeus-Merzbacher

Syndrome de COKAYNE

Gangliosidoses GM1, GM2

 

Tableau hypomyélinisation
Tableau hypomyélinisation

 

Pelizaeus-Merzbacher

Classiquement atteinte du corps calleux, de la capsule interne et des radiations optiques.

Leucodytrophie avec trichothiodystrophie

Ichtyose
Forme IRM proche du PM

Syndrome 18q-

Dysmorphie craniofaciale (hypoplasie médio-faciale) avec bosses frontales.
Atteinte de l’antéhypophyse

Fucosidose:

La fucosidose est une maladie de surcharge lysosomale extrêmement rare.
Elle est caractérisé par un phénotype très variable avec des manifestations communes:

  • Détérioration neurologique
  • Caractéristiques faciales grossières
  • Retard de croissance
  • Infections sino-pulmonaires récurrentes
  • Convulsions
  • Viscéromégalie
  • Angiokératomes
  • Dysostose multiple

Atteinte de la SB avec fréquente atteinte corticale et des NGC.

Hypomélinisation et atrophie des Noyaux gris centraux et du cervelet

L’hypomyélinisation avec atrophie des ganglions de la base et du cervelet (H-ABC) est caractérisée par une spasticité progressive lente, un syndrome extrapyramidal (dystonie, choreoathétose et rigidité), une ataxie cérébelleuse, un déficit cognitif modéré à sévère, et une anarthrie/dysarthrie.

À ce jour, 20 cas ont été décrits dans la littérature. Le syndrome affecte à la fois les garçons et les filles et débute tôt dans l’enfance.

L’étiologie est inconnue.

Le syndrome H-ABC est diagnostiqué sur la base de signes IRM distinctifs, mettant en évidence une hypomyélinisation diffuse mais partielle des hémisphères cérébraux, une atrophie cérébelleuse modérée à sévère et une atrophie des ganglions de base.

Tous les cas rapportés sont sporadiques et le mode de transmission reste indéterminé.

Hypomélinisation et cataracte congénitale

LD liée à l’Hyccine

Atteinte sévère de la SB comparaison aux autres hypomélinisation

Sialurie (salla disease)

Anomalie du métabolisme de l’acide sialique

Hypotonie, ataxie, nystagmus

CC fin et non myelinisé

http://www.edimark.fr/Front/frontpost/getfiles/19382.pdf

 

LD  Transmission  Clinique évocatrice  IRM  Gène

Pelizaeus-Merzbacher

Liée à l’X

Nystagmus ; Sd pyramidal et extrapyramidal ; atteinte SNP rare

Hypomyélinisation

Gène PLP1

LD liée à GJA12

Autosomique récessive

Pelizaeus-Merzbacher like ; atteinte SNP rare

Hypomyélinisation

Gène GJA12/GJC2

LD liée à l’Hyccine

Autosomique récessive

Cataracte , Neuropathie myélinique

Hypomyélinisation

Gène FAM126A (DRCTNNB1A)

LD liée à Hsp60

Autosomique récessive

Pelizaeus-Merzbacher like (formes sévères)

Hypomyélinisation

Gène HSPD1

LD liée à MCT8

Liée à l’X récessive

Hypotonie Dysmorphie Sd extrapyramidal

Hypomyélinisation, amélioration progressive

Gène SCL16A2

Syndrome 18q-

Sporadique

Dysmorphie Microcéphalie Surdité

Hypomyélinisation, amélioration progressive

Délétion 18q-

LD liée à SOX10

Autosomique dominante

Sd de Waardenburg-Hirshprung Neuropathie myélinique

Hypomyélinisation

Gène SOX10

Syndrome H-ABC

Sporadique ?

Sd extrapyramidal Parfois nystagmus, surdité, épilepsie

Hypomyélinisation, atrophie noyaux gris et cervelet

?

LD avec chondrodysplasie métaphysaire

Liée à l’X

Chondrodysplasie métaphysaire

Hypomyélinisation

Locus en Xq25-q27

Syndrome 4H

Autosomique récessive

Hypodontie Hypogonadisme hypogonadotrophique

Hypomyélinisation Atrophie progressive cervelet

PolIIA et PolIIB

 

http://www.cen -neurologie.fr/Data/upload/files/RhoneAlpes/Leucoencephalopathies_Boespflug_2012.pdf

 

Hypomyélinisation-extrait-barkovitch-p124-131