Malformation de DANDY WALKER

Malformation de Dandy Walker

Malformation de Dandy Walker

Malformation de DANDY WALKER Ascension et rotation du vermis, Agénésie partielle du vermis,
Malformation de DANDY WALKER
Malformation Dandy Walker
Grande fosse cérébrale postérieure,
Kyste de la fosse postérieure, qui communique avec le quatrième ventricule V4.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

L’incidence est de 1/100 000, plus fréquénte chez le garçon.

Malformation kystique  de la fosse cérébrale postérieure se caractérise par:

  • Grande fosse cérébrale postérieure,
  • Kyste de la fosse postérieure, qui communique avec le quatrième ventricule V4.
  • Ascension et rotation du vermis,
  • Agénésie totale ou partielle du vermis,
  • Hydrocéphalie.

Autres anomalies associées:

  • cardiopathies,

  • fente labio-palatine,

  • Anomalie de fermeture du tube neural.

Signes cliniques d’atteinte de la fosse postérieure:

  • paralysies des nerfs crâniens,
  • nystagmus
  • ataxie

Etiologie:

La Malformation de Dandy Walker est d’étiologie multiples:

  • Récessive autosomique:
    • Certains syndromes polymalformatifs:
      • Meckel
      • Joubert
    • Certaines maladies métaboliques:
      • Par exemple syndrome CDG
  • Autosomique dominante (syndrome G),
  • Liée à l’X (syndrome d’Aicardi),
  • Sporadique, incluse dans une aberration chromosomique
  • Tératogène
    • diabète maternel,
    • virose maternelle,
    • médicaments

Certains gènes mis en causes:

  • Microdéletion (subtélomérique 6p) 6pter: gène FOXC1
  • Délétion intercalaire 3q:gènes ZIC 1 et ZIC 4

Sources et liens:

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