Syndrome NARP (Neuropathie, Ataxie, Rétinite Pigmentaire)

Le syndrome NARP

Il associe neuropathie, ataxie et rétinite pigmentaire.

Signes cliniques du syndrome NARP:

Clinique hétérogène.

  • Neuropathie sensorielle
  • Ataxie cérébelleuse
  • Cécité nocturne

Prévalence = 1/12.000.
Touche l’adulte jeune.
Rétinopathie poivre et sel
Rétinite pigmentaire
Pupilles peu réactives
Nystagmus
Cécité
Faiblesse neurogénique des muscles proximaux
Retard de développement
Atrophie du tractus corticospinal,
Démence
Perte auditive
Crises d’épilepsie
Neuropathie sensorielle
Ataxie.

Le syndrome NARP et la génétique:

Hérédité maternelle
Mutation du gène MTATP 6 de l‘ADN mitochondrial
Entraîne :
Anomalie sévère de la synthèse d’ATP mitochondrial,
Réduction de l’énergie cellulaire
Mort cellulaire, surtout dans les tissus fortement dépendants du métabolisme de phosphorylation oxydative, tels que le cerveau et la rétine.

Responsable de 8 à 10 % des cas de maladie de Leigh, alors définie par l’acronyme MILS (syndrome de Leigh à hérédité maternelle).

Le syndrome MILS représente donc le phénotype le plus sévère du syndrome NARP, et il se manifeste généralement dans les générations ultérieures (pseudo-anticipation).

Traitement

Symptomatique.
Anti-oxydants?