Dysmyélinisation
Myéline de constitution anormale et/ou anormalement répartie
Galactosémie
Anomalie du métabolisme des polyols
Acidémie propionique
Démyélinisation
Perte secondaire de la gaine de myéline
Leucodystrophie métachromatique
Maladie de Krabbe
ADEM
SEP
Hypomyélinisation
Déficit primitif, important et permanent de fabrication de la myéline.
Maladie d’Alexander ?
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Syndrome de COKAYNE
Gangliosidoses GM1, GM2
Pelizaeus-Merzbacher
Classiquement atteinte du corps calleux, de la capsule interne et des radiations optiques.
Leucodytrophie avec trichothiodystrophie
Ichtyose
Forme IRM proche du PM
Syndrome 18q-
Dysmorphie craniofaciale (hypoplasie médio-faciale) avec bosses frontales.
Atteinte de l’antéhypophyse
Fucosidose:
La fucosidose est une maladie de surcharge lysosomale extrêmement rare.
Elle est caractérisé par un phénotype très variable avec des manifestations communes:
- Détérioration neurologique
- Caractéristiques faciales grossières
- Retard de croissance
- Infections sino-pulmonaires récurrentes
- Convulsions
- Viscéromégalie
- Angiokératomes
- Dysostose multiple
Atteinte de la SB avec fréquente atteinte corticale et des NGC.
Hypomélinisation et atrophie des Noyaux gris centraux et du cervelet
L’hypomyélinisation avec atrophie des ganglions de la base et du cervelet (H-ABC) est caractérisée par une spasticité progressive lente, un syndrome extrapyramidal (dystonie, choreoathétose et rigidité), une ataxie cérébelleuse, un déficit cognitif modéré à sévère, et une anarthrie/dysarthrie.
À ce jour, 20 cas ont été décrits dans la littérature. Le syndrome affecte à la fois les garçons et les filles et débute tôt dans l’enfance.
L’étiologie est inconnue.
Le syndrome H-ABC est diagnostiqué sur la base de signes IRM distinctifs, mettant en évidence une hypomyélinisation diffuse mais partielle des hémisphères cérébraux, une atrophie cérébelleuse modérée à sévère et une atrophie des ganglions de base.
Tous les cas rapportés sont sporadiques et le mode de transmission reste indéterminé.
Hypomélinisation et cataracte congénitale
LD liée à l’Hyccine
Atteinte sévère de la SB comparaison aux autres hypomélinisation
Sialurie (salla disease)
Anomalie du métabolisme de l’acide sialique
Hypotonie, ataxie, nystagmus
CC fin et non myelinisé
http://www.edimark.fr/Front/frontpost/getfiles/19382.pdf
| LD | Transmission | Clinique évocatrice | IRM | Gène |
|
Pelizaeus-Merzbacher |
Liée à l’X |
Nystagmus ; Sd pyramidal et extrapyramidal ; atteinte SNP rare |
Hypomyélinisation |
Gène PLP1 |
|
LD liée à GJA12 |
Autosomique récessive |
Pelizaeus-Merzbacher like ; atteinte SNP rare |
Hypomyélinisation |
Gène GJA12/GJC2 |
|
LD liée à l’Hyccine |
Autosomique récessive |
Cataracte , Neuropathie myélinique |
Hypomyélinisation |
Gène FAM126A (DRCTNNB1A) |
|
LD liée à Hsp60 |
Autosomique récessive |
Pelizaeus-Merzbacher like (formes sévères) |
Hypomyélinisation |
Gène HSPD1 |
|
LD liée à MCT8 |
Liée à l’X récessive |
Hypotonie Dysmorphie Sd extrapyramidal |
Hypomyélinisation, amélioration progressive |
Gène SCL16A2 |
|
Syndrome 18q- |
Sporadique |
Dysmorphie Microcéphalie Surdité |
Hypomyélinisation, amélioration progressive |
Délétion 18q- |
|
LD liée à SOX10 |
Autosomique dominante |
Sd de Waardenburg-Hirshprung Neuropathie myélinique |
Hypomyélinisation |
Gène SOX10 |
|
Syndrome H-ABC |
Sporadique ? |
Sd extrapyramidal Parfois nystagmus, surdité, épilepsie |
Hypomyélinisation, atrophie noyaux gris et cervelet |
? |
|
LD avec chondrodysplasie métaphysaire |
Liée à l’X |
Chondrodysplasie métaphysaire |
Hypomyélinisation |
Locus en Xq25-q27 |
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Syndrome 4H |
Autosomique récessive |
Hypodontie Hypogonadisme hypogonadotrophique |
Hypomyélinisation Atrophie progressive cervelet |
PolIIA et PolIIB |
http://www.cen -neurologie.fr/Data/upload/files/RhoneAlpes/Leucoencephalopathies_Boespflug_2012.pdf