Le syndrome de Weaver est un gigantisme caractérisé par une avance d’âge osseux associée entre autres à des anomalies craniofaciales, neurologiques et des membres.
Les manifestations craniofaciales incluent :
- Macrocéphalie avec front large,
- Hypertélorisme,
- Télécanthus,
- Grandes oreilles bas implantées,
- Philtrum long et proéminent
- Micrognathie relative
Signes à rechercher à l’IRM:
- bosses frontales
- Macro-dolichocéphalie
- Hypertélorisme
- Ventriculomégalie latérale surtout postérieure
- Hypoplasie du corps calleux
- Mégagrande citerne