Syndrome de WEAVER – Gigantisme

Le syndrome de Weaver est un gigantisme caractérisé par une avance d’âge osseux associée entre autres à des anomalies craniofaciales, neurologiques et des membres.
Les manifestations craniofaciales incluent :

  • Macrocéphalie avec front large,
  • Hypertélorisme,
  • Télécanthus,
  • Grandes oreilles bas implantées,
  • Philtrum long et proéminent
  • Micrognathie relative

Signes à rechercher à l’IRM:

  • bosses frontales
  • Macro-dolichocéphalie
  • Hypertélorisme
  • Ventriculomégalie latérale surtout postérieure
  • Hypoplasie du corps calleux
  • Mégagrande citerne