Clarté Nucale, Epaisseur de la nuche foetale, épaississement des tissus mous

L’épaisseur de la nuque est de 5mm entre 16 et 18SA

L’épaisseur de la nuque est de 6mm entre 19 et 24SA

Epaisseur de la nuque  dans le plan transverse
Epaisseur de la nuque dans le plan transverse

Epaississement diffus des tissus mous : anasarque foetal

Epaississement focal des tissus mous frontaux en regard de la fontanelle antérieure > 5 mm, dans le plan sagittal sur la coupe du profil: anasarque débutant.

Maladies lysosomales

  1. Les mucopolysaccharidoses 
  2. Les oligosaccharidoses 
  3. Les ceroïdes lipofuscinoses 
  4. La glycogénose de type II (Maladie de pompe = déficit en maltase acide)
  5. Les sphingolipidoses Gaucher, Fabry; Niemann-Pick A et B, Gangliosidose

 

http://despedara.org/cours_des/20080125_maladies_lysosomales.pdf

http://www.cetl.net/IMG/pdf/RN_07-046-FS-2.pdf

http://ao.um5.ac.ma/xmlui/bitstream/handle/123456789/1471/M1782008.pdf?sequence=1&isAllowed=y

Kystes des plexus choroïdes KPC

 

Kystes des plexus choroïdes KPC

 

Les kystes des plexus choroïdes sont des variante du normal ?

En échographie anténatale, les kystes des plexus choroïdes sont présents dans 1-2% des cas lors des échographies entre 15 et 22 semaines d’aménorrhés chez les fœtus euploïdes avec une résolution spontanée avant la 28ème semaine d’aménorrhée.

Toutefois dans 9 % des cas les porteurs de kystes des plexus choroïdes, présentent une aberration chromosomique : trisomies 18 ++, trisomie 21…

En effet, les kystes des plexus choroïdes sont rencontrés chez 30 à 50 % des fœtus avec trisomie 18 avec d’autres anomalies associées dans ces cas (anomalies de la fosse postérieure « syndrome de Dandy-Walker « , de la face, du coeur, du tube neural, de la paroi antérieure de l’abdomen « omphalocèle », et des extrémités, artère ombilicale unique et retard de croissance in utero).

Que faire en cas de kyste des plexus choroïdes?

Faire une étude chromosomique fœtale :

  • Si associés à d’autres anomalies morphologiques fœtales (dans 7.3 % des cas),
  • Si le kyste est de grande taille et bilatéral,
  • S’il persiste après la 26ème semaine d’aménorrhée.

Diagnostic différentiel

Kyste des plexus choroïdes + omphalocèle + hypoplasie cervelet  + main  bot + pied bot = TRISOMIE 18

Malinger gustavo
Cmv et su kyste parenchyme = mv pc