Malformation de Dandy Walker

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

L’incidence est de 1/100 000, plus fréquénte chez le garçon.

Malformation kystique  de la fosse cérébrale postérieure se caractérise par:

• Grande fosse cérébrale postérieure,
• Kyste de la fosse postérieure, qui communique avec le quatrième ventricule V4.
• Ascension et rotation du vermis,
• Agénésie totale ou partielle du vermis,
• Hydrocéphalie.

Autres anomalies associées:

• cardiopathies,

• fente labio-palatine,

• Anomalie de fermeture du tube neural.

Signes cliniques d’atteinte de la fosse postérieure:

• paralysies des nerfs crâniens,
• nystagmus
• ataxie

Etiologie:

La Malformation de Dandy Walker est d’étiologie multiples:

• Récessive autosomique:
  • Certains syndromes polymalformatifs:
    • Meckel
    • Joubert
  • Certaines maladies métaboliques:
    • Par exemple syndrome CDG
• Autosomique dominante (syndrome G),
• Liée à l’X (syndrome d’Aicardi),
• Sporadique, incluse dans une aberration chromosomique
• Tératogène
  • diabète maternel,
  • virose maternelle,
  • médicaments

Certains gènes mis en causes:

• Microdéletion (subtélomérique 6p) 6pter: gène FOXC1
• Délétion intercalaire 3q:gènes ZIC 1 et ZIC 4

Sources et liens:

• http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=217
• http://video.cfef.org/coffre/video.php?ref=1508