Malformation de Dandy Walker


Kyste de la fosse postérieure, qui communique avec le quatrième ventricule V4.
L’incidence est de 1/100 000, plus fréquénte chez le garçon.
Malformation kystique de la fosse cérébrale postérieure se caractérise par:
- Grande fosse cérébrale postérieure,
- Kyste de la fosse postérieure, qui communique avec le quatrième ventricule V4.
- Ascension et rotation du vermis,
- Agénésie totale ou partielle du vermis,
- Hydrocéphalie.
Autres anomalies associées:
-
cardiopathies,
-
fente labio-palatine,
-
Anomalie de fermeture du tube neural.
Signes cliniques d’atteinte de la fosse postérieure:
- paralysies des nerfs crâniens,
- nystagmus
- ataxie
Etiologie:
La Malformation de Dandy Walker est d’étiologie multiples:
- Récessive autosomique:
- Certains syndromes polymalformatifs:
- Meckel
- Joubert
- Certaines maladies métaboliques:
- Par exemple syndrome CDG
- Certains syndromes polymalformatifs:
- Autosomique dominante (syndrome G),
- Liée à l’X (syndrome d’Aicardi),
- Sporadique, incluse dans une aberration chromosomique
- Tératogène
- diabète maternel,
- virose maternelle,
- médicaments
Certains gènes mis en causes:
- Microdéletion (subtélomérique 6p) 6pter: gène FOXC1
- Délétion intercalaire 3q:gènes ZIC 1 et ZIC 4
Les commentaires sont fermés.